Ania Starosolska

W Smoleniu wspinacie się głównie dzięki wieloletniej pracy Andrzeja „Szczepana” Starosolskiego, dziś jego córeczka Ania potrzebuje pomocy.
Diagnoza kliniczna z Instytutu Matki i Dziecka – Zespół Cockayne’a o wczesnym początku (jesteśmy w trakcie badań genetycznych). Zespół Cockayne’a to bardzo rzadka choroba genetyczna (zależnie od źródeł występuje ok. raz na 1,5 milona), ma 3 typy – standardowy, lekki i ostry – właśnie ten o wczesnym początku. Polega na nielikwidowaniu błędów powstałych przy podziale komórek (nie znalazłem literatury po polsku, stąd brak odsyłacza, ale pod „Cockayne syndrom” można coś znaleźć).

Ania na tle danych statystycznych dla zespołu Cockayne o wczesnym początku,

  • małogłowie; Ania ma główkę standardową dla 5-o miesięcznego dziecka (co daje ok. 65% standardowej wielkości mózgu), dodatkowo móżdżek Ani maleje
  • problemy z mielinizacją (osłonki włókien nerwowych, bez nich zatraca się sygnał) – Ania ma na poziomie +/- noworodkowym z tendencją do cofania (pogarszania)
  • zwapnienia zwojów podstawy w mózgu; niestety już są
  • niskorosłość; Ania ma wzrost 2 letniego dziecka, wagę 10-o miesięcznego
  • problemy z układem nerwowym
    • od 3 lat Ania uczy się chodzić i niestety przewraca się a do tego nie ma wykształconych odruchów obronnych, przez co zawsze ktoś musi być dosłownie pół kroku od Ani
    • nie całkiem kontroluje potrzeby fizjologiczne
    • mówi tylko niektóre pojedyncze słowa (za to dużo więcej rozumie)
    • niezborność rąk i nóg
    • hiposomia (sen krótki, przerywany, nocne płacze etc)
    • obniżone odczuwanie zarówno bólu, temperatury jak i głodu
  • problemy ze wzrokiem (retinopatia) – obecnie +5 w każdym oku; statystycznie 70% traci wzrok
  • problemy ze skórą – już są, ale filtr 50-ka na razie daje radę, choć i z filtrem ze słońcem uważamy
  • dochodzą prawie ciągłe stany podgorączkowe (37.1-37.8), układ trawienny itd

 

Co Ani grozi

  • problemy z nerkami, wątrobą, sercem, słuchem etc – każde z prawdopodobieństwem powyżej 50%
  • przykurcze mięśni w tym przykręgosłupowych – prawie 100%
  • śmierć następuje zwykle w 7. roku życia – wierzymy, że to Ani nie dotyczy

 

Na co dzień – tego z opisu powyżej nie widać – Ania jest wesołym, uśmiechniętym, towarzyskim dzieckiem – tak trochę jakby była zdrowym rocznym czy ciut starszym dzieciakiem (ma 4,5 roku). Chodzi do przedszkola specjalnego które naprawdę kocha – budzi się rano i mówi „dzieci”. Jest maniakiem puzzli i wkładanek więc układamy je co dzień  godzinami, lubi też gotować na swojej dziecinnej kuchni i częstować wszystkich wyimaginowaną kawą, z radością chodzi na basen – w tym na zajęcia z Hallwicka, uwielbia wieczorne kąpiele i muzykę.

 

Więcej o Ani na stronie aniastarosolska.blogspot.com i na fb: https://www.facebook.com/PomocDlaAni

 

Jak pomóc – przekazując 1% poprzez Fundację „Zdążyć z pomocą”.

Aby przekazać 1%, w rubrykach (PIT-36 301 i 303) należy wpisać:

KRS: 0000037904 

Cel szczegółowy 1%: 17874 – Starosolska Anna